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贝安健康：第三代试管婴儿可以防止多囊肾遗传吗？\|致病基因
信息编号： 8044 发布时间： 21-03-27 有效期：长期有效举报

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成人型多囊肾，一种常染色体显性遗传病，人群中发生率较高，具有家族群发性，亦具有迟发性的特征，常在30～50岁才发病。到60岁有一半的患者会进入尿毒症，贝安诗诗来说说如何阻止多囊肾遗传给下一代。

什么是多囊肾？

成人型多囊肾是多囊肾最常见的一种，一般到成年后发现双肾囊肿，常伴肝囊肿，随着年龄增长，渐渐出现血尿、蛋白尿、高血压，晚期可发生肾功能衰竭。已有文献报道其可以形成生殖道囊肿从而导致梗阻性无精症、严重少弱精症或死精症。

什么是成人型多囊肾基因诊断？

多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病。

基因解码研究表明，PKD1，PKD2和PKHD1基因突变是导致多囊肾的最主要原因，其中PKD1或PKD2基因突变可导致常染色体显性遗传多囊肾病，此型一般到成年才出现症状。

常染色体显性遗传性多囊肾：

1、男女均可发生常染色体显性遗传性多囊肾，受累机会相等。

2、如果双方父母一方有多囊肾，子代可有50%遗传多囊肾。

3、如果父母都患常染色体显性遗传性多囊肾，子代发病率为75%。

4、不患病的子女不会携带致病基因，与无常染色体显性遗传性多囊肾的异性婚配，其子代不会发病。

如何解决生育相关问题？

多囊肾是一种先天遗传性疾病，单精子卵胞浆内注射技术可以解决成人型多囊肾所致的生育障碍，再通过第三代试管婴儿辅助生殖和胚胎植入前遗传学诊断(PGD)，对体外受精的卵裂球或囊胚进行活检和遗传学分析，从中选取遗传学正常的胚胎进行移植，可以获得健康下的一代。

贝安健康提示：有多囊肾家族史的人群，在备孕前进行多囊肾基因解码可以降低和规避后代患多囊肾的风险，找到致病基因，可以指导优生优育，终止多囊肾致病基因在家族的延续。